PARTE SECONDA:
PATOLOGIA
Amminoacidurie
e Amminoacidemie
Nelle urine dei soggetti normali sono presenti moderate quantita’ di amminoacidi liberi che determinano una cosiddetta amminoaciduruia fisiologica. Ulteriori quantita’ di amminoacidi vengono eliminati sotto forma di oligopeptidi e proteine. Normalmente solo il 5% degli amminoacidi sfuggono al riassormimento nelle cellule tubulari. Nella tabella 1 sono riportati i valori della concentrazione dei singoli amminoacidi nelle urine e nel sangue di bambini di eta compresa tra 2 e 13 anni. Normalmente tali valori sono maggiori di quelli registrati negli adulti e crescono ancora di piu’ in bambini nati immaturi.
Le
concentrazioni plasmatiche sono generalmente costanti mentre quelle urinarie
variano con la dieta.
Nelle
amminoacidurie patologiche si ha una eliminazione eccessiva di amminoacidi con
le urine e la causa può essere duplice: blocco del metabolismo
intermedio di un particolare amminoacido o difetto nei processi di
trasporto attraverso le membrane cellulari. Nel primo caso si parla di
amminoacidurie metaboliche, nel secondo caso di amminoacidurie renali e
intestinali.
Attualmente
si conoscono parecchie decine di questo
tipo di patologia e molto spesso ne esiste piu’ di una riferita al metabolismo
di uno stesso amminoacido.
Le
piu’ importanti amminoacidurie metaboliche e renali sono riportate
rispettivamente nelle tabelle 7 e 8.
Per
molte delle amminoacidurie metaboliche esistono danni extraneurologici che
possono indirizzare ad una precisa diagnosi tuttavia e’ sempre necessario
effettuare delle analisi biochimiche che determinino la reale concentrazione
urinaria o plasmatica di un
determinato metabolita. Queste malattie si trasmettono generalmente come
caratteri autosomici recessivi.
Le
amminoacidemie sono invece dovute ad accumulo degli amminoacidi nel plasma:
spesso tuttavia in alcune patologie si osserva un parallelismo tra aumentata
concentrazione sia plasmatica che urinaria di un certo amminoacido. Un tempo la
conoscenza di questi valori assumeva un ruolo puramente teorico ; oggi tuttavia
e’ importantissima e si affianca alla determinazione della concentrazione
urinaria degli stessi amminoacidi che spesso viene ostacolata dalla presenza
nelle urine di sostanze ninidrinopositive (La ninidrina e’ uun composto
utilizzato nelle indagini biochimiche per la individuazione di amminoacidi).
Per
quanto riguarda il trattamento di queste patologie risulta molto spesso
necessario adottare una dieta in cui si tenga sotto controllo l’assunzione di
tutti o di un particolare tipo di amminoacido.
