Le talassemie sono anemie ipocromiche microcitiche ereditarie causate da un difetto quantitativo di sintesi di una o più di una delle catene polipeptidiche della globina. Nella maggior parte delle talassemie il difetto riguarda la sintesi delle catene alfa o beta dell’emoglobina A (alfa 2 – beta 2). Normalmente le catene alfa e beta vengono sintetizzate in modo coordinato e la produzione sbilanciata di una catena globinica provoca un grave danno eritrocitario in due modi principali. Anzitutto il blocco nella produzione di normali tetrameri alfa 2 beta 2 riduce la emoglobinizzazione degli eritroblasti in modo che gli eritrociti che entrano in circolo sono ipocromici, piccoli e spesso deformati.In secondo luogo la sintesi sbilanciata di catene alfa o di catene beta porta all’accumulo intracellulare di catene libere che finiscono per aggregarsi e danneggiare gravemente la maggior parte degli eritroblasti.Si viene ad avere una spiccata emolisi intramidollare ed una conseguente grave eritropoiesi inefficace.L’importanza dello sbilanciamento della sintesi di una catena globinica, nella patogenesi delle sindromi talassemiche gravi, trova una sua facile dimostrazione nelle forme di talassemia con doppia eterozigosi, nelle quali la sintesi delle catene globiniche è depressa, ma in modo bilanciato. Queste forme hanno infatti un decorso assai meno grave delle altre.Gli studi eritrocinetici nelle sindromi talassemiche mostrano chiaramente come molti eritroblasti muoiano nel midollo, ciò causa: ipersideremia, aumento dello assorbimento intestinale del ferro, alterazioni sideroblastiche del midollo fino a quella che viene definita "emocromatosi eritropoietica".