La talassemia minor, o eterozigote, non ha in pratica alcuna manifestazione clinica e comunemente il soggetto portatore sano non si accorge di esserlo fino a quando non viene esposto agli specifici accertamenti diagnostici. La talassemia major si manifesta pochi mesi dopo la nascita attraverso un quadro di grave anemia: tipicamente i globuli rossi appaiono più piccoli e di colorito pallido. Caratteristiche sono le alterazioni scheletriche espressione del tentativo del midollo osseo di compensare lo stato di anemizzazione cronico. La radiografia del cranio mostra l’aspetto del "cranio a spazzola", dovuto all’aumento di attività del midollo, gli arti mostrano un assottigliamento della corticale ossea e non sono rare le fratture patologiche. Oltre al tentativo di produrre un numero più alto di globuli rossi con l’espansione del midollo osseo, l’organismo induce anche maggiore assorbimento intestinale di ferro. Altri sintomi legati alle forme talassemiche sono: ingrossamento della milza (splenomegalia), calcolosi biliare…..
Per sopperire alle conseguenze dell’alterazione dell’emoglobina, l’unico rimedio possibile è la terapia trasfusionale che si manterrà per tutta la vita e senza la quale la sopravvivenza non sarebbe possibile. Le trasfusioni, però, comportano inevitabilmente un eccessivo apporto di ferro, il quale finisce per accumularsi in organi importanti (cuore, ghiandole endocrine, fegato) compromettendo in modo grave ed irreversibile le loro funzioni. L’unico modo per evitare questo dannosissimo accumulo di ferro è quello di effettuare una corretta terapia ferrodulante, in quanto il corpo non è in grado di eliminare da solo il ferro in eccesso. Da alcuni anni viene praticato in soggetti, e con successo, il trapianto di midollo emopoietico. Questa procedura può presentare controindicazioni e richiedere un donatore compatibile. Le prospettive per il futuro sono assai migliori e riguardano due filoni principali. Uno è il miglioramento del trapianto di midollo, includendo forse il trapianto di midollo in utero, cioè il trattamento del feto malato durante la gravidanza in modo da ottenere la correzione del difetto prima della nascita. L’ingegneria genetica potrà costituire un’alternativa per la correzione del difetto, prima o dopo la nascita per mezzo di una manipolazione dei geni dell’emoglobina.
Fattori di regolazione trascrizionale per la Beta-Globina
Mutazioni riguardanti il gene Beta-Globinico
Base molecolare della Beta-Talassemia in Campania
Nuove Mutazioni Beta-Talassemiche: Hb Neapolis