L C R

Nel 1990 fu dimostrata l ‘ esistenza di una regione di attivazione di un locus " alfa " ( L A R ) , o di una regione di controllo alfa – dominante ( alfa – D C R ) localizzata in 5 ’ al cluster del gene per l ‘ alfa – globina , ( questo č comparabile al beta –D C R o beta – L A R per il controllo dell ‘ espressione dei geni beta ) . Fu descritta un’alfa – talassemia in una persona con una riduzione del 16 p che fu riferita alla regione di controllo del locus ( L C R ) con la conseguente inattivazione dei geni , intatti , adiacenti a quelli dell’alfa - globina . Nel 1933 fu mappato il gene L C R A della regione a monte del gene alfa – globinico di un topo nella stessa posizione del relativo locus umano . Questi risultati dimostrarono che , nel topo e nell’uomo , i loci dell’alfa – globina e le loro sequenze fiancheggianti sono omologhi , nell’ambito di un quadro di almeno 130 Kb . Nella regione a monte furono anche identificati due opposti geni , riferiti al topo, non globinici trascritti : come Mid – 1 e Dist – 1 . La parziale deduzione della sequenza aminoacidica mostrņ uguaglianza dall’ 81 % al 95 % tra il topo e l’uomo per i geni Mid – 1 e Dist – 1 . L’evidenza , come abbiamo accennato , dimostrņ l’esistenza di una regione di attivazione ( L A R ) nel locus alfa , una regione di controllo chiamata alfa – dominante ( alfa – D C R ) .

S S M

Tipi di emoglobina variante

Indietro

Torna all'inizio